Het stellen van de diagnose is lastig, omdat het ziektebeeld zeldzaam is en huisartsen en neurologen de ziekte vaak over het hoofd zien [6]. Bij symptomen van toenemende spierzwakte en/of spasticiteit in de armen of benen, evenals moeite met spreken, slikken of ademen, verwijst de huisarts de patiënt naar de neuroloog [1]. Binnen twee weken wordt een zogenoemde ‘diagnosedag’ gepland in het ziekenhuis: zowel het uitvoeren van de onderzoeken als het bespreken van de (voorlopige) diagnose en behandeling met de neuroloog worden in principe op dezelfde dag gepland. Als het vermoeden van ALS bestaat, kan de neuroloog verwijzen naar het ALS-centrum in het Hersencentrum van het UMC Utrecht [4].
Anamnese: medische voorgeschiedenis en huidige klachten;
Neurologisch onderzoek: bij ALS zijn spierzwakte, trillingen onder de huid, het dunner worden van de spieren en verhoogde reflexen de belangrijkste verschijnselen [7];
Bloedonderzoek: hiermee worden andere ziekten uitgesloten;
Elektromyografisch onderzoek (EMG): waarmee de elektrische activiteit van de spieren gemeten wordt. Daarnaast wordt de activiteit van de zenuw die de spier aanstuurt gemeten [8];
Neuropsychologische screening: soms komen veranderingen in denken en gedrag voor. Dit onderzoek bestaat uit een aantal testen;
Magnetic Resonance Imaging (MRI): beeldvormend onderzoek van de hersenen en het ruggenmerg, om een beroerte of tumor uit te sluiten;
Spierbiopt: soms wordt een stukje spier weggenomen om andere spierziekten uit te sluiten;
Longfunctiemeting: om te kijken of de kracht van de ademhalingsspieren voldoende is.
ALS Centrum [Internet]. Beschikbaar via: Wat is ALS? - ALS-centrum. [Geraadpleegd op 5 maart 2026].
4. UMCUtrecht, ziekte ALS [Internet]. Beschikbaar via: https://www.umcutrecht.nl/nl/ziekte/als [Geraadpleeg op 5 maart 2026].
6. ALS centrum, het stellen van de diagnose ALS [Internet]. Beschikbaar via: https://als-centrum.nl/kennisbank/het-stellen-van-de-diagnose-als. [Geraadpleegd op 5 maart 2026].
7. Hersenstichting, hersenaandoeningen ALS [Internet]. Beschikbaar via: https://www.hersenstichting.nl/hersenaandoeningen/als-amyotrofische-lateraal-sclerose/. [Geraadpleegd op 5 maart 2026].
8. UMCUtrecht, elektromyografisch onderzoek [Internet]. Beschikbaar via: https://www.umcutrecht.nl/nl/onderzoek/elektromyografisch-onderzoek-emg. [Geraadpleegd op 5 maart 2026].