Het stellen van de diagnose is lastig, omdat het ziektebeeld zeldzaam is en huisartsen en neurologen de ziekte vaak over het hoofd zien [6]. Bij symptomen van toenemende spierzwakte en/of spasticiteit in de armen of benen, evenals moeite met spreken, slikken of ademen, verwijst de huisarts de patiënt naar de neuroloog [1]. Als het vermoeden van ALS bestaat, kan de neuroloog verwijzen naar het ALS-centrum in het Hersencentrum van het UMC Utrecht [4]. Bij het ALS-centrum wordt binnen twee weken een zogenoemde ‘diagnosedag’ gepland in het ziekenhuis: zowel het uitvoeren van de onderzoeken als het bespreken van de (voorlopige) diagnose en behandeling met de neuroloog worden in principe op dezelfde dag gepland.
Anamnese: medische voorgeschiedenis en huidige klachten;
Neurologisch onderzoek: bij ALS zijn spierzwakte, trillingen onder de huid, het dunner worden van de spieren en verhoogde reflexen de belangrijkste verschijnselen [7];
Bloedonderzoek: hiermee worden andere ziekten uitgesloten;
Elektromyografisch onderzoek (EMG): waarmee de elektrische activiteit van de spieren gemeten wordt. Daarnaast wordt de activiteit van de zenuw die de spier aanstuurt gemeten [8];
Neuropsychologische screening: soms komen veranderingen in denken en gedrag voor. Dit onderzoek bestaat uit een aantal testen;
Magnetic Resonance Imaging (MRI): beeldvormend onderzoek van de hersenen en het ruggenmerg, om een beroerte of tumor uit te sluiten;
Spierbiopt: soms wordt een stukje spier weggenomen om andere spierziekten uit te sluiten;
Longfunctiemeting: om te kijken of de kracht van de ademhalingsspieren voldoende is.
ALS Centrum [Internet]. Beschikbaar via: Wat is ALS? - ALS-centrum. [Geraadpleegd op 5 maart 2026].
4. UMCUtrecht, ziekte ALS [Internet]. Beschikbaar via: https://www.umcutrecht.nl/nl/ziekte/als [Geraadpleeg op 5 maart 2026].
6. ALS centrum, het stellen van de diagnose ALS [Internet]. Beschikbaar via: https://als-centrum.nl/kennisbank/het-stellen-van-de-diagnose-als. [Geraadpleegd op 5 maart 2026].
7. Hersenstichting, hersenaandoeningen ALS [Internet]. Beschikbaar via: https://www.hersenstichting.nl/hersenaandoeningen/als-amyotrofische-lateraal-sclerose/. [Geraadpleegd op 5 maart 2026].
8. UMCUtrecht, elektromyografisch onderzoek [Internet]. Beschikbaar via: https://www.umcutrecht.nl/nl/onderzoek/elektromyografisch-onderzoek-emg. [Geraadpleegd op 5 maart 2026].